Echipa de cercetatori, condusa de Dr. Ricardo Dolmetsch, a investigat celule de la pacienti cu o forma de autism cauzata de o mutatie intr-un canal de calciu - sindromul Timothy. Pentru prima data, pornind de la celule din piele recoltate de la acesti pacienti cercetatorii au obtinut neuroni in laborator. Cercetatorii au observat ca celulele derivate de la acesti pacienti genereaza mai putini neuroni care proiecteaza prin corpul calos si mai multi neuroni care produc noradrenalina si dopamina, doi neurotransmitatori importanti in creier.

Mai mult, utilizand aceste celule, echipa Dr. Dolmetsch a identificat o subtanta care reverseaza anomaliile neuronale prezente in celulele derivate de la pacientii cu sindrom Timothy. Articolul a fost publicat duminica in prestigioasa revista stiintifica Nature Medicine. Primul autor al articolului este un roman, Dr. Sergiu Pasca, care este postdoc in laboratorul Dr. Dolmetsch de la Universitate Stanford.

Potrivit directorului Centrului de Resurse si Referinta in Autism “Micul Print” Bistrita, Ana Dragu, descoperirea este cu atat mai importanta cu cat intrevede posibilitatea tratarii pe cale medicamentosa a autismului – imposibila in prezent - vizand direct cauzele acestuia, atat de controversate in lumea medicala, dar si datorita faptului ca reprezinta o premiera in analizarea neuronilor pacientilor afectati de aceasta grava tulburare.

“Pana in prezent, nu s-au putut studia direct, in laborator, neuroni activi proveniti din creierele pacientilor autism, din motive etice. Studiul de fata a fost posibil prin prelevarea de fibroblasti din pielea pacientilor cu sindrom Timothy si transformarea acestora in celule stem-induse si, ulterior, diferentierea lor in neuroni care prezentau defectele despre care cercetatorii cred ca ar provoca autismul. Aceasta abordare s-a dovedit una inedita si revolutionara, oferind cercetatorilor posibilitatea de a analiza “pe viu” disfunctiile de la nivelul neuronilor corticali prezente la pacientii cu autism. Aceste cercetari reprezinta insa doar inceputul si autorii avertizeaza ca substanta utilizata pentru a reversa anomaliile in culturile derivate de la pacientii cu Timothy este inca departe de a fi transferata inspre clinica, inspre pacienti. Suntem bucurosi si mandri sa anuntam ca din echipa de cercetare de la Stanford, coordonata de Dr. Ricardo Dolmetsch, face parte si tanarul cercetator roman Sergiu Pasca. Este cel mai promitator studiu realizat pana in prezent in acest domeniu si chiar daca va mai dura pana cand rezultatele vor putea fi transferate inspre clinica, suntem optimisti. Acesta era inceputul de care aveam nevoie”, a declarat directorul CRRA “Micul Print”, Ana Dragu.

Potrivit ultimelor date, tulburarile din spectrul autist afecteaza circa 1 din 100 de copii si pana in prezent singura terapie a carei eficienta, in anumite conditii, a fost dovedita stiintific este Analiza Comportamentala Aplicata, metoda extrem de costisitoare si de lunga durata.

Imaginea 1

In imagine se pot observa neuroni umani (marcati cu anticorpi anti-MAP2 si colorati in rosu) diferentiati in laborator din celule stem-induse (iPSC) care au fost derivate de la un pacient cu sindromul Timothy. Culturile neuronale derivate de la pacienti, in comparatie cu culturile neuronale obtinute de subiecti de control, contin un exces de neuroni care exprima enzima Tirozin-Hidroxilaza (celulele colorate in verde), enzima cheie pentru sinteza neurotrasmitatorilor noradrenalina si dopamina.
Credit: Laboratorul Dolmetsch, Universitatea Stanford, California, SUA

Linkuri utile:
http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.2576.html
http://med.stanford.edu/ism/2011/november/dolmetsch.html
http://blogs.nature.com/nm/spoonful/2011/11/reprogrammed_neurons_reveal_dr.html

Centrul de Resurse si Referinta in Autism “Micul Print” Bistrita